期刊简介
《临床医药实践》是由山西省卫生厅主管，山西医科大学第二医院主办，国内外公开发行的综合性医学学术期刊。本刊为中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊，中国核心期刊(遴选)数据库收录期刊，中文生物医学期刊文献数据库收录期刊。
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首页>临床医药实践杂志
- 杂志名称：临床医药实践杂志
- 主管单位：山西省卫生厅
- 主办单位：山西医科大学第二医院
- 国际刊号：1671-8631
- 国内刊号：14-1300/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
核型为46,XY/47,XXY克氏综合征1例报告
景晓锐；郭志新；白晓丽
关键词：核型, 性染色体, 嵌合型, 男性乳房发育, 染色体畸变, 促性腺激素, 异常类型, 曲细精管, 发育不全, 遗传病, 小睾丸, 先天性, 无精子, 常见型, 变异型, 种性, 患者, 报告
摘要：克氏综合征(Klinefelter Syndrome),也称为先天性曲细精管发育不全症,是一种性染色体畸变的遗传病.本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及促性腺激素增高等,常见典型核型是47,XXY.根据性染色体异常类型,本病可分为3类:47,XXY(常见型);46,XY/47,XXY(嵌合型);48,XXYY,48,XXXY,49,XXXXY(变异型)等.现将我科收治的1例少见的嵌合型46,XY/47,XXY克氏综合征报告如下.
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