期刊简介
《临床医药实践》是由山西省卫生厅主管，山西医科大学第二医院主办，国内外公开发行的综合性医学学术期刊。本刊为中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊，中国核心期刊(遴选)数据库收录期刊，中文生物医学期刊文献数据库收录期刊。
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首页>临床医药实践杂志
- 杂志名称：临床医药实践杂志
- 主管单位：山西省卫生厅
- 主办单位：山西医科大学第二医院
- 国际刊号：1671-8631
- 国内刊号：14-1300/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
致聋基因GJB2的研究现状
姜增誉；陈文青；何生
关键词：
摘要：耳聋是人类常见的感官障碍性疾病,引起耳聋的因素有遗传因素、环境因素以及两者的共同作用.在发达国家遗传因素导致的耳聋在儿童耳聋中高达50％ ～60％[1].耳聋根据发病部位和性质分为传导性、感音性、神经性、混合性和中枢性.GJB2基因突变主要通过影响内耳导致耳聋,故属于感音神经性耳聋.耳聋又根据是否伴有其他系统疾病分为两类:非综合征型耳聋(NSHL)占70％,不伴其他系统疾病;综合征型耳聋(SHL)占30％[2],伴其他系统疾病.根据遗传模式,非综合征型耳聋分为常染色体显性(20％)、隐性(80％)、性连锁(1％)和线粒体母系遗传(1％).
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